Ngày nay, việc chẩn đoán bệnh tự kỷ ở giai đoạn đầu đời của trẻ là thử thách lớn vì hiện không có dấu hiệu sinh học hoặc xét nghiệm y tế xác định chính xác bệnh tự kỷ. Do đó, chẩn đoán chỉ đơn thuần dựa trên quan sát hành vi và thông tin do cha mẹ cung cấp.

Bên cạnh đó, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - cẩm nang chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần) đối với trẻ tự kỷ như đánh giá qua vấn đề với ngôn ngữ đàm thoại không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Thêm nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.

Cuối cùng, biểu hiện của tự kỷ là khác nhau ở mỗi trẻ cũng như trong từng giai đoạn phát triển. Vì thế, phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ cấp thiết, đặc biệt là trong giai đoạn vàng phát triển của trẻ (6 tháng đến 3 tuổi).

Chính vì tính cấp thiết đó, Genetica kết hợp cùng Giáo sư- bác sĩ Roy Perlis - Đại học Y Harvard - Giám đốc Trung tâm Sức khỏe định lượng tại Bệnh viện Massachusetts General trong nhiều năm qua nhằm phân tích dữ liệu gen của của hàng ngàn người Việt Nam.

Đồng thời, Genetica cũng đã hợp tác với các bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực tại Bệnh viện Trung ương Huế trong dự án phân tích các dữ liệu được giải mã gen từ 250 trẻ được chẩn đoán tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế nhằm nghiên cứu và công bố thêm những gen quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam cũng như phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

Xét nghiệm đánh giá sớm nguy cơ tự kỷ di truyền G-Autism chỉ bằng mẫu nước bọt, bằng công nghệ bản quyền và dữ liệu chuyên biệt cho người châu Á, đã được Genetica, một công ty xét nghiệm gen từ Mỹ, đã được triển khai tại Việt Nam. G-Autism giúp đánh giá nguy cơ tự kỷ do di truyền ngay khi các dấu hiệu hành vi lâm sàng chưa bộc lộ rõ ràng, giúp hỗ trợ chẩn đoán tình trạng tự kỷ trong “thời gian vàng” - giai đoạn trước 3 tuổi.